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Wang SY1, Lee WT2,3, Shieh JY4, Wong LC2,5, Wu YT1,4
1Universidad Nacional de Taiwán, Escuela e Instituto de Graduados en Fisioterapia, Taipei, Taiwán, 2Hospital Universitario Nacional de Taiwán, Departamento de Pediatría, Taipei, Taiwán, 3Universidad Nacional de Taiwán, Instituto de Graduados en Ciencias del Cerebro y la Mente, Taipei, Taiwán, 4Hospital Universitario Nacional de Taiwán, Departamento de Medicina Física y Rehabilitación, Taipei, Taiwán, 5Hospital General de Cathay, Departamento de Pediatría, Taipei, Taiwán
Fondo: El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno del neurodesarrollo ligado al cromosoma X que generalmente afecta a las mujeres y comúnmente está relacionado con mutaciones en la proteína 2 de unión a metil-CpG (MECP2). Se ha estimado que la prevalencia de RTT es de 1 en 10,000-15,000. Las características clínicas de los niños con RTT se caracterizan por retrasos severos en el desarrollo, rasgos de tipo autista y movimientos estereotípicos de las manos. Hasta el momento, muy pocos estudios han examinado el desempeño general del desarrollo en niños con RTT utilizando instrumentos estandarizados de evaluación del desarrollo. Además, aunque algunos síntomas conductuales en RTT son similares a los de los niños con trastorno del espectro autista (TEA), ningún estudio ha comparado los desarrollos generales en RTT con niños con TEA y niños con desarrollo típico (TD).
Propósito: Examinar el desempeño general del desarrollo en niños con RTT utilizando instrumentos de evaluación estandarizados y compararlos con niños TD y niños con TEA.
Métodos: En total, se incluyeron 31 niños con RTT (edad media: 127 meses), 41 niños con TEA (edad media: 33 meses) y 90 niños DT (edad media: 31 meses). El desarrollo cognitivo, lingüístico y motor de todos los participantes se evaluó utilizando las Escalas Mullen de Aprendizaje Temprano (MSEL). Las funciones conductuales del niño se evaluaron utilizando las escalas de comportamiento adaptativo de Vineland (VABS) y la escala de comportamiento repetitivo revisada (RBS-R). Las puntuaciones de MSEL, VABS-II y RBS-R se compararon entre los 3 grupos mediante el ANOVA de una vía de Kruskal-Wallis. Si se observaba un efecto significativo principal entre los grupos, se usaba una prueba post hoc para probar las comparaciones por pares.
Resultados: Los niños con RTT exhibieron las puntuaciones más bajas en todas las subescalas MSEL y VABS entre los grupos en comparación con los niños con TEA y TD (todas las p son 0.05). Además, los resultados de RBS-R mostraron que los niños con RTT obtuvieron puntuaciones más altas en 2 subescalas (es decir, estereotipo y conducta autolesiva) que los de los niños con TD. Por el contrario, los niños con RTT mostraron puntuaciones más bajas en 4 subescalas (es decir, conductas compulsivas, rutinarias, iguales y restringidas) que las de los niños con TEA, mientras que las puntuaciones de conductas estereotipadas y de autolesión fueron comparables entre los niños con RTT y los niños con TEA.
Conclusión (es): Los resultados de este estudio revelaron que los niños con RTT manifestaron un nivel de desarrollo cognitivo, lingüístico, motor y de comportamiento adaptativo inferior al de los niños con TEA y DT. Además, nuestros hallazgos revelaron que los niños con RTT realizaron un grado más bajo o comparable de varios dominios de comportamientos repetitivos en comparación con los niños con TEA.
Trascendencia: Los resultados proporcionan valiosos perfiles de desarrollo en niños con RTT. Los fisioterapeutas y los médicos deben ser conscientes de cómo diferenciar el desarrollo de los niños con RTT de los niños con TEA. Los hallazgos resaltan las necesidades de una evaluación integral e intervenciones tempranas en múltiples dominios de desarrollo para niños con RTT.
Keywords: Síndrome de Rett, TEA, Desarrollo
Agradecimientos de financiación: Este estudio fue apoyado por el Ministerio de Ciencia y Tecnología, ROC (MOST 106-2314-B-002 -050 -MY3)
Propósito: Examinar el desempeño general del desarrollo en niños con RTT utilizando instrumentos de evaluación estandarizados y compararlos con niños TD y niños con TEA.
Métodos: En total, se incluyeron 31 niños con RTT (edad media: 127 meses), 41 niños con TEA (edad media: 33 meses) y 90 niños DT (edad media: 31 meses). El desarrollo cognitivo, lingüístico y motor de todos los participantes se evaluó utilizando las Escalas Mullen de Aprendizaje Temprano (MSEL). Las funciones conductuales del niño se evaluaron utilizando las escalas de comportamiento adaptativo de Vineland (VABS) y la escala de comportamiento repetitivo revisada (RBS-R). Las puntuaciones de MSEL, VABS-II y RBS-R se compararon entre los 3 grupos mediante el ANOVA de una vía de Kruskal-Wallis. Si se observaba un efecto significativo principal entre los grupos, se usaba una prueba post hoc para probar las comparaciones por pares.
Resultados: Los niños con RTT exhibieron las puntuaciones más bajas en todas las subescalas MSEL y VABS entre los grupos en comparación con los niños con TEA y TD (todas las p son 0.05). Además, los resultados de RBS-R mostraron que los niños con RTT obtuvieron puntuaciones más altas en 2 subescalas (es decir, estereotipo y conducta autolesiva) que los de los niños con TD. Por el contrario, los niños con RTT mostraron puntuaciones más bajas en 4 subescalas (es decir, conductas compulsivas, rutinarias, iguales y restringidas) que las de los niños con TEA, mientras que las puntuaciones de conductas estereotipadas y de autolesión fueron comparables entre los niños con RTT y los niños con TEA.
Conclusión (es): Los resultados de este estudio revelaron que los niños con RTT manifestaron un nivel de desarrollo cognitivo, lingüístico, motor y de comportamiento adaptativo inferior al de los niños con TEA y DT. Además, nuestros hallazgos revelaron que los niños con RTT realizaron un grado más bajo o comparable de varios dominios de comportamientos repetitivos en comparación con los niños con TEA.
Trascendencia: Los resultados proporcionan valiosos perfiles de desarrollo en niños con RTT. Los fisioterapeutas y los médicos deben ser conscientes de cómo diferenciar el desarrollo de los niños con RTT de los niños con TEA. Los hallazgos resaltan las necesidades de una evaluación integral e intervenciones tempranas en múltiples dominios de desarrollo para niños con RTT.
Keywords: Síndrome de Rett, TEA, Desarrollo
Agradecimientos de financiación: Este estudio fue apoyado por el Ministerio de Ciencia y Tecnología, ROC (MOST 106-2314-B-002 -050 -MY3)
Tema: Pediatría; Medición de resultados; Discapacidad y rehabilitación
Aprobación ética requerida: Sí:
Institución: Hospital Universitario Nacional de Taiwán
Comité de ética: Comité de ética de la investigación D
Número de ética: 201412012RIND
Todos los autores, afiliaciones y resúmenes han sido publicados tal como fueron enviados.
